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Fabrazyme nel trattamento della malattia di Fabry

Fabrazyme è una soluzione per infusione endovenosa, che contiene come principio attivo Agalsidasi beta. Fabrazyme trova indicazione nel trattamento dei pazienti con malattia di Fabry, una rara patologia ereditaria.
I pazienti che soffrono di questa malattia presentano una carenza dell’enzima denominato alfa-galattosidasi A. Tale enzima normalmente scompone il lipide globotriaosilceramide ( GL-3 ). Se tale enzima è carente, il GL-3 non può essere scomposto e si accumula nelle cellule dell’organismo, come quelle renali.
I pazienti affetti da questa malattia presentano un’ampia sintomatologia, che comprende gravi disturbi, come l’insufficienza renale, problemi cardiaci e ictus.
Visto il numero esiguo di pazienti affetti da questa malattia, essa è stata considerata rara e, l’8 agosto 2000, Fabrazyme è stato definito medicinale orfano ( un medicinale per le malattie rare ).

Solo un medico esperto nel trattamento di pazienti affetti dalla malattia di Fabry o da altre patologie metaboliche ereditarie può prescrivere Fabrazyme.

La dose di Fabrazyme è di 1 mg per chilo di peso corporeo, somministrato una volta ogni due settimane come infusione endovenosa. L’iniziale tasso di infusione non deve superare 0.25 mg per minuto ( 15 mg per ora ), per ridurre il rischio di reazioni connesse all’infusione. È possibile accrescere gradualmente il tasso di infusione nelle successive infusioni.

Uno studio ha esaminato Fabrazyme quando somministrato a bambini ed è giunto alla conclusione che il medicinale possa essere somministrato a bambini dall’età di otto anni ai 16 anni alla stessa dose.

I pazienti affetti da lesioni renali gravi possono rispondere in maniera minore al trattamento. Fabrazyme è destinato a un uso a lungo termine.

Fabrazyme permette di attuare una terapia enzimatica sostitutiva. Tale tipo di terapia fornisce ai pazienti l’enzima di cui sono deficitari. Fabrazyme è destinato a sostituire l’enzima alfa-galattosidasi A, di cui sono carenti le persone affette dalla malattia di Fabry.
Il principio attivo di Fabrazyme è Agalsidasi beta, una copia della forma umana dell’enzima prodotta attraverso una metodologia nota come tecnologia del DNA ricombinante: l’enzima viene prodotto da una cellula nella quale è stato immesso un gene ( DNA ) che ne rende possibile la generazione. Tale enzima sostitutivo favorisce la scomposizione del GL-3 e ne impedisce l’accumulo nelle cellule del paziente.

Sono stati presentati tre studi clinici, che hanno coinvolto 73 pazienti adulti. Nello studio principale Fabrazyme è stato comparato a un placebo in 58 pazienti, misurando gli effetti del farmaco sulla eliminazione del GL-3 dalle cellule renali.
L’efficacia di Fabrazyme è stata anche esaminata in 16 bambini tra gli otto e i 16 anni di età, affetti dalla malattia di Fabry.

Nello studio principale, Fabrazyme ha eliminato in misura molto rilevante e quasi completa il GL-3 dalle cellule renali dopo 20 settimane di trattamento. Il 69% dei pazienti trattati con Fabrazyme ha registrato i migliori livelli di eliminazione del lipide, rispetto a effetti nulli riscontrati nel gruppo placebo. Ciò potrebbe portare ad un miglioramento dei sintomi oppure a una stabilizzazione della patologia.
Anche nei bambini trattati con Fabrazyme è stata riscontrata una diminuzione dei livelli di GL-3 nel sangue, con il raggiungimento da parte di tutti i bambini di livelli normali dopo 20 settimane di trattamento. Oltre a ciò, si è assistito a un miglioramento dei sintomi e della qualità di vita dei bambini.

Nel corso degli studi, gli effetti collaterali più comuni ( in oltre 1 paziente su 10 ) di Fabrazyme sono causati dall’infusione piuttosto che dal medicinale stesso. Le reazioni più comuni sono state: febbre e brividi. Altri effetti indesiderati comuni sono stati: mal di testa, parestesia ( sensazioni anormali, come formicolio e pizzicore ), nausea, vomito, rossore e sensazione di freddo.
Gli effetti collaterali registrati nei bambini erano analoghi a quelli osservati negli adulti.

I pazienti che assumono Fabrazyme possono sviluppare anticorpi ( proteine prodotte come reazione ad Agalsidasi beta, che possono influire sul trattamento ).
Fabrazyme non deve essere utilizzato in soggetti che potrebbero rivelarsi ipersensitivi ( allergici ) all’Agalsidasi beta o agli altri ingredienti del medicinale.

Il Comitato per i medicinali per uso umano ( CHMP ), ha ritenuto che per i pazienti affetti dalla malattia di Fabry, il trattamento con Fabrazyme è in grado di produrre benefici clinici nel lungo periodo. Il CHMP ha ritenuto che i benefici di Fabrazyme sono superiori ai rischi in caso di terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine nei pazienti con diagnosi confermata di malattia di Fabry. ( Xagena2008 )

Fonte: EMEA, 2008

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